Kääpiö: tyypit, syyt, hoidot ja paljon muuta

Sisällysluettelo:

Kääpiö: tyypit, syyt, hoidot ja paljon muuta
Kääpiö: tyypit, syyt, hoidot ja paljon muuta
Anonim

Mitä on kääpiö?

Kääpiö on sitä, kun henkilö on lyhytkasvuinen geeniensä tai lääketieteellisen syynsä vuoksi. Asianajoryhmät Little People of the World Organization (LPOTW) ja Little People of America (LPA) määrittävät sen aikuisen pituudeksi, joka on enintään 4 jalkaa 10 tuumaa lääketieteellisen tai geneettisen sairauden seurauksena. Muut ryhmät laajentavat tiettyjen kääpiömuotojen kriteerit 5 jalkaan, mutta kääpiöisyyttä sairastavan aikuisen keskipituus on 4 jalkaa.

Kääpiöllä on kaksi pääluokkaa - epäsuhtainen ja suhteellinen.

Suhteettomalle kääpiölle on ominaista keskikokoinen vartalo ja lyhyemmät kädet ja jalat tai lyhennetty runko ja pidemmät raajat.

Suhteellisessa kääpiössä ruumiinosat ovat suhteessa mutta lyhentyneet.

Kääpiöoireet

Lyhyen kasvun lisäksi kääpiöllä on monia muita oireita, jotka voivat vaihdella tyypistä riippuen.

Suhteettoman suuria kääpiöoireita

Suhteettoman suuri kääpiö ei yleensä vaikuta älylliseen kehitykseen, ellei lapsella ole muita harvinaisia sairauksia, kuten vesipää tai liiallinen neste aivoissa.

Suhteettoman kääpiöisyyden oireita voivat olla:

  • Aikuiset ovat yleensä noin 4 jalkaa pitkiä
  • Keskikokoinen vartalo ja erittäin lyhyet raajat, erityisesti käsivarsien ja jalkojen yläpuolella
  • Lyhyet sormet
  • Leveät välit keskisormen ja nimetön sormen välissä
  • Rajoitettu kyynärpään liikkuvuus
  • Suhteettoman suuri pää
  • Ereilevä otsa
  • Litteinen nenänselkä
  • Jalkojen taipuminen, joka pahenee asteittain ajan myötä
  • Selän heiluminen, joka pahenee asteittain ajan myötä

Joillakin ihmisillä, joilla on suhteeton kääpiökasvu, on harvinainen sairaus, jota kutsutaan spondyloepifyysiseksi synnynnäiseksi dysplasiaksi (SEDC). SEDC:tä sairastavat aikuiset ovat noin 3–4 jalkaa pitkiä, ja heillä voi olla myös nämä merkit:

  • Erittäin lyhyt runko
  • Lyhyt kaula, kädet ja jalat, mutta keskikokoiset kädet ja jalat
  • Leveä rintakehä
  • Litteiset poskipäät
  • Suulakihalkeama tai aukko suun katossa
  • Epävakaat kaulan luut
  • Epämuodostuneet lonkat, joissa reisiluut kääntyvät sisäänpäin
  • Vääntyneet jalat
  • Kyttynyt yläselkä, joka pahenee asteittain
  • Hääntynyt alaselkä, joka pahenee asteittain
  • Niveltulehdus
  • Nivelten liikkuvuusongelmat
  • Näön tai kuulon heikkeneminen

Suhteelliset kääpiöoireet

Suhteellisen kääpiöisyyden aiheuttaa sairaus, joka sinulla on syntymässäsi tai joka kehittyy lapsuudessa ja joka estää kasvua ja kehitystä. Yksi yleinen syy on aivolisäkkeen tuottaman kasvuhormonin liian vähäinen määrä.

Suhteellisen kääpiöisyyden oireita ovat pienempi pää, käsivarret ja jalat. Mutta kaikki ovat suhteessa toisiinsa. Myös elinjärjestelmät voivat olla pienempiä.

Muita merkkejä suhteellisesta kääpiöisyydestä lapsilla ovat:

  • Ikälleen odotettua hitaampaa kasvua
  • Korkeus pienempi kuin kolmas prosenttipiste iän vakiokaavioissa
  • Seksuaalisen kehityksen viivästyminen tai ei ollenkaan teini-iässä

Dwarfismi aiheuttaa

Kääpiölajeja on noin 400. Suhteellisen kääpiöisyyden syitä ovat aineenvaihdunta- ja hormonaaliset häiriöt, kuten kasvuhormonin puutos.

Yleisimmät kääpiömuodot, jotka tunnetaan nimellä luuston dysplasiat, ovat geneettisiä. Luuston dysplasiat ovat luun epänormaalin kasvun tiloja, jotka aiheuttavat suhteetonta kääpiökasvua.

Ne sisältävät:

Achondroplasia. Yleisin kääpiön muoto - osuus on 70 % tapauksista - achondroplasia esiintyy noin yhdellä 26 000 - 40 000 vauvasta, ja se ilmenee syntymästä. Ihmisillä, joilla on achondroplasia, on suhteellisen pitkä vartalo ja lyhennetyt käsivarsien ja jalkojen yläosat. Muita achondroplasian ominaisuuksia ovat:

  • Iso pää, jossa on näkyvä otsa
  • Litteinen nenänselkä
  • ulottuva leuka
  • Ahtaiset ja väärin kohdistetut hampaat
  • Alemman selkärangan kaarevuus eteenpäin
  • Kummartuneet jalat
  • Litteät, lyhyet, leveät jalat
  • "Kaksoisliitos"

Spondyloepifyysidysplasiat (SED). Hervempi kääpiön muoto, SED vaikuttaa noin yhteen 95 000 vauvasta. Spondyloepifyysinen dysplasia viittaa ryhmään sairauksia, joille on ominaista lyhentynyt vartalo, joka saattaa ilmetä vasta 5–10-vuotiaana. Muita ominaisuuksia voivat olla:

  • Kerhojalat
  • Suulakihalkio
  • Vakava nivelrikko lantiossa
  • Heikot kädet ja jalat
  • tynnyririntainen ulkonäkö

Diastrofinen dysplasia. A harvinainen kääpiön muoto, diastrofista dysplasiaa esiintyy noin yhdellä 100 000 synnytyksestä. Ihmisillä, joilla on se, ovat yleensä lyhentyneet kyynärvarret ja pohkeet (tätä kutsutaan mesomeliseksi lyhennykseksi).

Muita merkkejä voivat olla

  • Epämuodostuneet kädet ja jalat
  • Rajoitettu liikealue
  • Suulakihalkio
  • Kukkakaalin näköiset korvat

Turnerin oireyhtymä. Tämä geneettinen sairaus vaikuttaa vain naisiin. Se johtuu puuttuvasta tai osittaisesta X-kromosomista. Tytöt, joilla on Turnerin oireyhtymä, perivät vain yhden täysin toimivan X-kromosomin vanhemmiltaan yhden kummankin vanhemman sijaan.

Dwarfism Genetics

Luuston dysplasia johtuu geneettisestä mutaatiosta. Geenimutaatio voi tapahtua spontaanisti tai se voi olla perinnöllinen.

Diastrofinen dysplasia ja yleensä spondyloepifyysidysplasiat periytyvät resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että lapsen on saatava kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä - yksi äidiltä ja toinen isältä - voidakseen vaikuttaa.

Achondroplasia sen sijaan periytyy hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että lapsi tarvitsee vain yhden kopion mutatoidusta geenistä saadakseen tämän muodon luuston dysplasiaa. On 25 %:n todennäköisyys, että lapsi, joka syntyy pariskunnalle, jonka molemmilla vanhemmilla on achondroplasia, on normaalipituinen. Mutta on myös 25 prosentin mahdollisuus, että lapsi perii molemmat kääpiögeenit, mikä tunnetaan kaksoisdominoivana oireyhtymänä. Tämä on kohtalokas tila, joka yleensä johtaa keskenmenoon.

Usein achondroplasiaa sairastavien lasten vanhemmat eivät itse kanna mutatoitunutta geeniä. Mutaatio tapahtuu lapsessa spontaanisti hedelmöityshetkellä.

Lääkärit eivät tiedä, mikä aiheuttaa geenin mutatoitumisen. Se on näennäisesti satunnainen tapahtuma, joka voi tapahtua missä tahansa raskaudessa. Kun keskikokoisilla vanhemmilla on lapsi, jolla on kääpiö spontaanin mutaation vuoksi, ei ole todennäköistä, että muillakin lapsilla on mutaatio.

Genettisen luuston dysplasian lisäksi lyhyellä kasvulla on muita syitä, mukaan lukien aivolisäkkeen häiriöt, jotka vaikuttavat kasvuun ja aineenvaihduntaan; munuaissairaus; ja ongelmat, jotka vaikuttavat kehon kykyyn imeä ravintoaineita.

Kääpiödiagnoosi

Jotkin kääpiöisyyden muodot ovat ilmeisiä kohdussa, syntymähetkellä tai vauvaiässä, ja ne voidaan diagnosoida röntgensäteiden ja fyysisen tutkimuksen avulla. Diagnoosi achondroplasiasta, diastrofisesta dysplasiasta tai spondyloepifyysistä dysplasiasta voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella. Joissakin tapauksissa synnytystä edeltävä testi tehdään, jos on huolenaiheita tietyistä tiloista.

Joskus kääpiöllisyys tulee ilmeiseksi vasta myöhemmin lapsen elämässä, kun kääpiöoireet saavat vanhemmat etsimään diagnoosia. Tässä on lapsilta etsittävä merkkejä ja oireita, jotka viittaavat mahdolliseen kääpiökasvuun:

  • Isompi pää
  • Tiettyjen motoristen taitojen myöhäinen kehittyminen, kuten istuminen tai kävely
  • Hengitysongelmat
  • selkärangan kaarevuus
  • Kummartuneet jalat
  • Nivelten jäykkyys ja niveltulehdus
  • Alaselän kipu tunnottomuus jaloissa
  • Hampaiden tungosta

Lääkärit voivat myös käyttää näitä testejä kääpiön diagnosoimiseen:

Ulkonäkö. Lapsilla, joilla on mahdollista kääpiökasvua, saattaa kehittyä muutoksia luurankossaan tai kasvojen rakenteessa.

Kaaviovertailut. Säännöllisissä tarkastuksissa lapsesi pituus, paino ja pään ympärysmitta mitataan ja niitä verrataan ikänsä normaalin kehityksen prosenttipisteisiin. Jos lapsellasi on merkkejä epänormaalista kasvusta, hän saattaa tarvita useammin mittauksia.

Kuvantaminen. Lääkärit voivat havaita achondroplasian merkkejä, kuten lyhyempiä raajoja tai muita kääpiön syitä sikiön ultraäänissä raskauden aikana. Vauvojen tai lasten röntgenkuvat voivat osoittaa, että heidän kätensä tai jalkojensa eivät kasva normaalisti tai että heidän luurankossaan on merkkejä dysplasiasta. MRI-skannaukset voivat osoittaa aivolisäkkeen tai hypotalamuksen poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat hormonien tuotantoon.

Geneettinen testaus. DNA-testejä voidaan tehdä ennen syntymää tai sen jälkeen kääpiöön liittyvien geneettisten mutaatioiden etsimiseksi. Tytöt, joilla epäillään Turnerin oireyhtymää, saattavat tarvita DNA-testejä X-kromosomien tarkistamiseksi. DNA-testi voi auttaa vanhempia perhesuunnittelussa, jos he haluavat lisää lapsia.

Sukuhistoria. Lastenlääkärit voivat tarkistaa muiden perheenjäsenten, kuten sisarusten, pituuden ja koon vertaillakseen kääpiöepäiltyä lasta.

Hormonitestit. Kasvuhormonitasojen testit voivat vahvistaa, ovatko ne alhaisia.

Kääpiöhoidot

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat auttaa ehkäisemään tai vähentämään joitain kääpiöihin liittyviä ongelmia. Ihmisiä, joilla on kasvuhormonin puutteeseen liittyvä kääpiö, voidaan hoitaa kasvuhormonilla. FDA on hyväksynyt vosoritidin (Voxzogo) achondroplasiaa sairastaville viisivuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille, joilla on vielä kasvupotentiaalia.

Monissa tapauksissa ihmisillä, joilla on kääpiö, on ortopedisia tai lääketieteellisiä komplikaatioita. Niiden hoitoon voi kuulua:

  • Shuntin asettaminen ylimääräisen nesteen poistamiseksi ja aivopaineen lievittämiseksi
  • Trakeotomia parantaa hengitystä pienten hengitysteiden kautta
  • Korjaavat leikkaukset epämuodostumien, kuten kitalaen halkeaman, jalkaterän tai taipuneiden jalkojen vuoksi
  • Leikkaus risojen tai adenoidien poistamiseksi suuriin risoihin, pieniin kasvorakenteisiin ja/tai pieneen rintakehään liittyvien hengitysongelmien parantamiseksi
  • Leikkaus selkäytimen kanavan (auko, jonka läpi selkäydin kulkee) laajentamiseksi selkäytimen puristuksen lievittämiseksi
  • Raajan pidennys, kiistanalainen leikkaus, osittain sen riskeistä johtuen, se sisältää useita toimenpiteitä. Se tehdään vain aikuisille.

Muihin hoitoihin voi kuulua:

  • Fysioterapia lihasten vahvistamiseen ja nivelten liikeratojen lisäämiseen
  • Selkätuet parantamaan selkärangan kaarevuutta
  • Tietoputkien sijoittaminen välikorvaan estämään toistuvista korvatulehduksista johtuvaa kuulon heikkenemistä
  • Oktodonttinen hoito pienen leuan aiheuttaman hampaiden tukkeutumisen lievitykseen
  • Ravitsemusopastus ja liikunta ehkäisemään liikalihavuutta, joka voi pahentaa luusto-ongelmia

Kääpiökomplikaatiot

Suhteettoman suuri kääpiöisuus aiheuttaa muutoksia raajoihin, selkään ja pään kokoon, mikä voi aiheuttaa seuraavanlaisia komplikaatioita:

  • Niveltulehdus
  • Selkäkipu tai hengitysvaikeudet, jotka johtuvat kumartuneesta tai heiluvasta selästä
  • Kummartuneet jalat
  • Hampaat täynnä
  • Viivästynyt motoristen taitojen kehitys
  • Toistuvat korvatulehdukset ja mahdollisesti kuulon heikkeneminen
  • Hydrocephalus (nestettä aivoissa)
  • Painetta selkärangassa kallon tyvessä
  • Uniapnea
  • Spinaalistenoosi, selkärangan ahtauma, joka voi aiheuttaa jalkakipua tai tunnottomuutta
  • Painonnousu, joka voi aiheuttaa selkäongelmia

Suhteellinen kääpiöisyys voi aiheuttaa pienempiä tai vähemmän kehittyneitä elimiä. Tytöillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, voi olla sydänongelmia. Lapsilla, joilla on alhaisempi kasvuhormonitaso tai Turnerin oireyhtymä, voi olla emotionaalisia tai sosiaalisia ongelmia seksuaalisen kehityksen viivästymisen vuoksi.

Naisilla, joilla on suhteettoman suuri kääpiö, voi olla raskauden komplikaatioita, kuten hengitysvaikeuksia. Heidän on melkein aina synnytettävä vauvansa C-leikkauksella, koska heidän lantion muotonsa tekee emättimen synnyttämisestä liian vaikeaa.

Jokainen, jolla on kääpiö, voi kohdata ihmisiä, jotka kutsuvat heitä nimillä tai eivät ymmärrä heidän tilaansa. Kääpiölapset, joilla on alempi itsetunto, saattavat tarvita emotionaalista tukea vanhemmiltaan käsitelläkseen tunteitaan.

Suositeltava:

Mielenkiintoisia artikkeleita
Uusia hoitoja krooniseen kipuun
Lue lisää

Uusia hoitoja krooniseen kipuun

Jo 20 vuotta sitten kroonista kipua kärsiville ihmisille kerrottiin liian usein halveksivasti, että heidän ongelmansa oli "heidän päässään" tai että he olivat luuloongelmia. Mutta viimeisen vuosikymmenen aikana kourallinen omistautuneita tutkijoita oppi, että krooninen kipu ei ole vain oire jostain muusta - kuten ahdistuneisuudesta, masennuksesta tai huomiontarpeesta - vaan sairaus itsessään, joka voi muuttaa ihmisen emotionaalista, ammatillista ja perhe-elämää syväll

Kohdunkaulan radikulopatia: oireet, syyt ja hoito
Lue lisää

Kohdunkaulan radikulopatia: oireet, syyt ja hoito

Mikä on kohdunkaulan radikulopatia? Kohdunkaulan radikulopatia, jota usein kutsutaan puristuneeksi hermoksi, on vaurio tai muutos hermon toimintatavassa, joka johtuu siitä, että jokin kohdunkaulan nikamien lähellä olevista hermojuurista puristuu.

Kroonisen kivun hallinta: kivunlievitys ilman pillereitä
Lue lisää

Kroonisen kivun hallinta: kivunlievitys ilman pillereitä

Merck & Co:n päätös lopettaa kipulääke Vioxx on saanut miljoonat ihmiset etsimään vaihtoehtoa kivunhallintaan. American Pain Foundationin mukaan yli 50 miljoonaa amerikkalaista kärsii kroonisesta kivusta tai 25 miljoonaa kokee akuuttia kipua vamman tai leikkauksen seurauksena.