2024 Kirjoittaja: Kevin Dyson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 23:31
Fragile X -oireyhtymä vaikuttaa lapsen oppimiseen, käyttäytymiseen, ulkonäköön ja terveyteen. Oireet voivat olla lieviä tai vakavampia. Pojilla se on usein vakavampi muoto kuin tytöillä.
Lapset, jotka ovat syntyneet tämän geneettisen sairauden kanssa, voivat saada erityisopetusta ja terapiaa auttaakseen heitä oppimaan ja kehittymään muiden lasten tavoin. Lääkkeet ja muut hoidot voivat parantaa heidän käyttäytymistään ja fyysisiä oireita.
Mitä ovat Fragile X:n oireet?
On olemassa useita, mukaan lukien:
- Vaikeudet oppia taitoja, kuten istuminen, ryömiminen tai kävely
- Kieli- ja puheongelmia
- Käden räpäyttäminen ja katsekontaktin pitämättä jättäminen
- Raivokohtaukset
- Huono impulssinhallinta
- Ahdistus
- Äärimmäinen herkkyys valolle tai äänelle
- Hyperaktiivisuus ja keskittymisvaikeudet
- Aggressiivinen ja itsetuhoinen käytös pojilla
Joillakin lapsilla, joilla on hauras X, on myös muutoksia kasvoissaan ja vartalossaan, joita voivat olla:
- Iso pää
- Pitkät, kapeat kasvot
- Isot korvat
- Iso otsa ja leuka
- Löysät nivelet
- Litteät jalat
- Laajentuneet kivekset (murrosiän jälkeen)
Oireet ovat yleensä lievempiä tytöillä. Vaikka useimmilla pojilla, joilla on hauras X, on vaikeuksia oppimisessa ja kehityksessä, tytöillä ei yleensä ole näitä ongelmia.
Tyttöillä, joilla on hauras X, on joskus vaikeuksia tulla raskaaksi kasvaessaan. He voivat myös mennä vaihdevuodet tavallista aikaisemmin.
Tämä tila voi myös aiheuttaa terveysongelmia, kuten:
- Kouristukset
- Kuuloongelmia
- Näköongelmat
- Sydänongelmat
Mikä sen aiheuttaa?
X-kromosomissa oleva FMR1-geeni tuottaa FMR-nimisen proteiinin, joka auttaa hermosoluja keskustelemaan keskenään. Lapsi tarvitsee tätä proteiinia, jotta hänen aivonsa kehittyvät normaalisti. Lapset, joilla on hauras X, tekevät siitä liian vähän tai eivät ollenkaan.
Tästä sairaudesta kärsivillä ihmisillä on myös tavallista enemmän kopioita DNA-segmentistä, joka tunnetaan nimellä CGG. Useimmilla ihmisillä tämä segmentti toistuu 5-40 kertaa. Ihmisillä, joilla on hauras X, se toistuu yli 200 kertaa. Mitä useammin tämä DNA-segmentti toistuu, sitä vakavampia oireet ovat.
Äidillä, jolla on FMR1-geenin muutos, on 50 %:n mahdollisuus välittää se kenelle tahansa lapselleen. Isä voi välittää sen vain tyttärilleen.
Pojilla on todennäköisemmin hauras X kuin tytöillä, ja heillä on vakavampia oireita. Tämä johtuu siitä, että tytöillä on kaksi kopiota X-kromosomista. Vaikka yhdessä X-kromosomissa olisi geenimuutos, toinen kopio voi olla kunnossa. Pojilla on yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Jos X-kromosomissa on geenimuutos, heillä on hauraan X-oireyhtymän oireita.
Jotkut ihmiset perivät herkän X-geenin ilman oireita. Niitä kutsutaan kantajiksi. Kantajat voivat siirtää geenimuutoksen lapsilleen.
Kuinka se diagnosoidaan?
Nämä testit voidaan tehdä raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko syntymättömällä vauvalla hauras X:
- Amniocenteesi – lääkärit tarkistavat lapsivesinäytteestä FMR1-geenimuutoksen
- Curionic villus sampling (CVS) – lääkärit testaavat istukan solunäytteen FMR1-geenin var alta
Lapsen syntymän jälkeen verikokeella voidaan diagnosoida hauras X-oireyhtymä. Tämä testi etsii FMR1-geenin muutosta.
Hauras X-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla ei aina ole merkkejä siitä. Lääkäri saattaa huomata, että vauvan pää on tavallista suurempi. Lapsen ikääntyessä oppimis- ja käyttäytymisongelmat voivat alkaa.
Mikä on hoito?
Mikään lääke ei paranna herkkää X:tä. Hoidot voivat auttaa lasta oppimaan helpommin ja hallitsemaan ongelmakäyttäytymistä. Vaihtoehdot:
- Erityiskoulutus auttamaan oppimista (IEP ja 504 ovat koulutussuunnitelmia, jotka ohjaavat koulua tukemaan)
- Puhe- ja kieliterapia
- Työterapiaa päivittäisiin tehtäviin
- Käyttäytymisterapia
- Lääkkeet kouristuskohtausten ehkäisemiseen, ADD-oireiden, kuten hyperaktiivisuuden, hoitoon ja muiden käyttäytymisongelmien hoitoon
Mitä aikaisemmin aloitat hoidon, sitä parempi. Työskentele lapsesi lääkärin, opettajien ja terapeuttien kanssa hoito-ohjelman laatimiseksi. Lapsesi saattaa myös saada ilmaisia erityisopetuspalveluita.
Liity tukiryhmään saadaksesi lisätietoja fragile X:stä. Tai ota yhteyttä organisaatioon, kuten National Fragile X Foundation, saadaksesi neuvoja ja resursseja.
Suositeltava:
Tyypin 2 diabetes: oireet, syyt, diagnoosi ja hoito
Mikä on tyypin 2 diabetes? Tyypin 2 diabetes on elinikäinen sairaus, joka estää elimistöäsi käyttämästä insuliinia haluamallaan tavalla. Tyypin 2 diabeetikoilla sanotaan olevan insuliiniresistenssi. Keski-ikäiset tai sitä vanhemmat ihmiset saavat todennäköisimmin tämäntyyppisen diabeteksen.
Mesoteliooma: oireet, syyt, diagnoosi, hoito, ennuste
Mesoteliooma on mesoteelin syöpä, kalvo, joka reunustaa kehon onteloiden, kuten vatsan tai rintakehän, sisäosia. Kolme neljästä mesotelioomatapauksesta alkaa rintaontelosta. Mesoteliooma voi alkaa myös vatsaontelosta ja sydämen ympäriltä. Mesoteelin pahanlaatuiset solut voivat tunkeutua läheisiin kudoksiin ja vahingoittaa niitä alkuperästään riippumatta.
Niveltulehdus: syyt, oireet, diagnoosi ja hoito
Niveltulehdus on laaja käsite, joka kattaa yli 100 sairauden ryhmän. Sana "niveltulehdus" tarkoittaa "niveltulehdusta". Tulehdus on yksi kehosi luonnollisista reaktioista sairauteen tai vammaan. Se sisältää turvotusta, kipua ja jäykkyyttä.
Rappeuttava levysairaus: oireet, syyt, diagnoosi, hoito
Rappeuttava levysairaus on, kun normaalit muutokset, jotka tapahtuvat selkärangan levyissä, aiheuttavat kipua. Selkälevyt ovat kuin iskunvaimentimia selkärangan nikamien tai luiden välissä. Ne auttavat selkääsi pysymään joustavana, joten voit taipua ja vääntyä.
Nivelpsoriaasin tyypit, syyt, oireet, diagnoosi ja hoito
Mikä on psoriaattinen niveltulehdus? Psoriaattinen niveltulehdus (PsA) on tulehduksellinen niveltulehdus. Se vaikuttaa noin 1 miljoonaan ihmiseen Yhdysvalloissa eli 30 %:iin psoriaasipotilaista. Psoriasis on ihosairaus, joka aiheuttaa punaisen, hilseilevän ihottuman, useimmiten kyynärpäissä, polvissa, nilkoissa, jaloissa ja käsissä.