Fragile X -oireyhtymä: oireet, syyt, diagnoosi ja hoito

Sisällysluettelo:

Fragile X -oireyhtymä: oireet, syyt, diagnoosi ja hoito
Fragile X -oireyhtymä: oireet, syyt, diagnoosi ja hoito
Anonim

Fragile X -oireyhtymä vaikuttaa lapsen oppimiseen, käyttäytymiseen, ulkonäköön ja terveyteen. Oireet voivat olla lieviä tai vakavampia. Pojilla se on usein vakavampi muoto kuin tytöillä.

Lapset, jotka ovat syntyneet tämän geneettisen sairauden kanssa, voivat saada erityisopetusta ja terapiaa auttaakseen heitä oppimaan ja kehittymään muiden lasten tavoin. Lääkkeet ja muut hoidot voivat parantaa heidän käyttäytymistään ja fyysisiä oireita.

Mitä ovat Fragile X:n oireet?

On olemassa useita, mukaan lukien:

  • Vaikeudet oppia taitoja, kuten istuminen, ryömiminen tai kävely
  • Kieli- ja puheongelmia
  • Käden räpäyttäminen ja katsekontaktin pitämättä jättäminen
  • Raivokohtaukset
  • Huono impulssinhallinta
  • Ahdistus
  • Äärimmäinen herkkyys valolle tai äänelle
  • Hyperaktiivisuus ja keskittymisvaikeudet
  • Aggressiivinen ja itsetuhoinen käytös pojilla

Joillakin lapsilla, joilla on hauras X, on myös muutoksia kasvoissaan ja vartalossaan, joita voivat olla:

  • Iso pää
  • Pitkät, kapeat kasvot
  • Isot korvat
  • Iso otsa ja leuka
  • Löysät nivelet
  • Litteät jalat
  • Laajentuneet kivekset (murrosiän jälkeen)

Oireet ovat yleensä lievempiä tytöillä. Vaikka useimmilla pojilla, joilla on hauras X, on vaikeuksia oppimisessa ja kehityksessä, tytöillä ei yleensä ole näitä ongelmia.

Tyttöillä, joilla on hauras X, on joskus vaikeuksia tulla raskaaksi kasvaessaan. He voivat myös mennä vaihdevuodet tavallista aikaisemmin.

Tämä tila voi myös aiheuttaa terveysongelmia, kuten:

  • Kouristukset
  • Kuuloongelmia
  • Näköongelmat
  • Sydänongelmat

Mikä sen aiheuttaa?

X-kromosomissa oleva FMR1-geeni tuottaa FMR-nimisen proteiinin, joka auttaa hermosoluja keskustelemaan keskenään. Lapsi tarvitsee tätä proteiinia, jotta hänen aivonsa kehittyvät normaalisti. Lapset, joilla on hauras X, tekevät siitä liian vähän tai eivät ollenkaan.

Tästä sairaudesta kärsivillä ihmisillä on myös tavallista enemmän kopioita DNA-segmentistä, joka tunnetaan nimellä CGG. Useimmilla ihmisillä tämä segmentti toistuu 5-40 kertaa. Ihmisillä, joilla on hauras X, se toistuu yli 200 kertaa. Mitä useammin tämä DNA-segmentti toistuu, sitä vakavampia oireet ovat.

Äidillä, jolla on FMR1-geenin muutos, on 50 %:n mahdollisuus välittää se kenelle tahansa lapselleen. Isä voi välittää sen vain tyttärilleen.

Pojilla on todennäköisemmin hauras X kuin tytöillä, ja heillä on vakavampia oireita. Tämä johtuu siitä, että tytöillä on kaksi kopiota X-kromosomista. Vaikka yhdessä X-kromosomissa olisi geenimuutos, toinen kopio voi olla kunnossa. Pojilla on yksi X- ja yksi Y-kromosomi. Jos X-kromosomissa on geenimuutos, heillä on hauraan X-oireyhtymän oireita.

Jotkut ihmiset perivät herkän X-geenin ilman oireita. Niitä kutsutaan kantajiksi. Kantajat voivat siirtää geenimuutoksen lapsilleen.

Kuinka se diagnosoidaan?

Nämä testit voidaan tehdä raskauden aikana sen selvittämiseksi, onko syntymättömällä vauvalla hauras X:

  • Amniocenteesi – lääkärit tarkistavat lapsivesinäytteestä FMR1-geenimuutoksen
  • Curionic villus sampling (CVS) – lääkärit testaavat istukan solunäytteen FMR1-geenin var alta

Lapsen syntymän jälkeen verikokeella voidaan diagnosoida hauras X-oireyhtymä. Tämä testi etsii FMR1-geenin muutosta.

Hauras X-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla ei aina ole merkkejä siitä. Lääkäri saattaa huomata, että vauvan pää on tavallista suurempi. Lapsen ikääntyessä oppimis- ja käyttäytymisongelmat voivat alkaa.

Mikä on hoito?

Mikään lääke ei paranna herkkää X:tä. Hoidot voivat auttaa lasta oppimaan helpommin ja hallitsemaan ongelmakäyttäytymistä. Vaihtoehdot:

  • Erityiskoulutus auttamaan oppimista (IEP ja 504 ovat koulutussuunnitelmia, jotka ohjaavat koulua tukemaan)
  • Puhe- ja kieliterapia
  • Työterapiaa päivittäisiin tehtäviin
  • Käyttäytymisterapia
  • Lääkkeet kouristuskohtausten ehkäisemiseen, ADD-oireiden, kuten hyperaktiivisuuden, hoitoon ja muiden käyttäytymisongelmien hoitoon

Mitä aikaisemmin aloitat hoidon, sitä parempi. Työskentele lapsesi lääkärin, opettajien ja terapeuttien kanssa hoito-ohjelman laatimiseksi. Lapsesi saattaa myös saada ilmaisia erityisopetuspalveluita.

Liity tukiryhmään saadaksesi lisätietoja fragile X:stä. Tai ota yhteyttä organisaatioon, kuten National Fragile X Foundation, saadaksesi neuvoja ja resursseja.

Suositeltava:

Mielenkiintoisia artikkeleita
Uusia hoitoja krooniseen kipuun
Lue lisää

Uusia hoitoja krooniseen kipuun

Jo 20 vuotta sitten kroonista kipua kärsiville ihmisille kerrottiin liian usein halveksivasti, että heidän ongelmansa oli "heidän päässään" tai että he olivat luuloongelmia. Mutta viimeisen vuosikymmenen aikana kourallinen omistautuneita tutkijoita oppi, että krooninen kipu ei ole vain oire jostain muusta - kuten ahdistuneisuudesta, masennuksesta tai huomiontarpeesta - vaan sairaus itsessään, joka voi muuttaa ihmisen emotionaalista, ammatillista ja perhe-elämää syväll

Kohdunkaulan radikulopatia: oireet, syyt ja hoito
Lue lisää

Kohdunkaulan radikulopatia: oireet, syyt ja hoito

Mikä on kohdunkaulan radikulopatia? Kohdunkaulan radikulopatia, jota usein kutsutaan puristuneeksi hermoksi, on vaurio tai muutos hermon toimintatavassa, joka johtuu siitä, että jokin kohdunkaulan nikamien lähellä olevista hermojuurista puristuu.

Kroonisen kivun hallinta: kivunlievitys ilman pillereitä
Lue lisää

Kroonisen kivun hallinta: kivunlievitys ilman pillereitä

Merck & Co:n päätös lopettaa kipulääke Vioxx on saanut miljoonat ihmiset etsimään vaihtoehtoa kivunhallintaan. American Pain Foundationin mukaan yli 50 miljoonaa amerikkalaista kärsii kroonisesta kivusta tai 25 miljoonaa kokee akuuttia kipua vamman tai leikkauksen seurauksena.