2024 Kirjoittaja: Kevin Dyson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 23:31
Uudet testit, mukaan lukien kotipakkaukset, tekevät nyt helpommaksi kuin koskaan tietää todennäköisyytesi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, ennen kuin tulet raskaaksi.
Lääkärit suosittelevat yleensä geneettistä testausta, jos sinulla tai kumppanillasi on suurempi riski saada tiettyjä sairauksia, kuten kystinen fibroosi. Ja näiden seulontatestien ansiosta sellaisten ihmisten määrä, joilla on jokin sairaus, kuten Tay-Sachsin tauti, on vähentynyt.
Mutta entä jos et ole suuressa vaarassa? Pitäisikö sinun tarkistaa geenisi ennen raskautta? Lääkärisi tai geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua päättämään.
Kuinka geneettiset testit toimivat
Monet geneettiset sairaudet tapahtuvat, kun jollakulla on kaksi huonoa kopiota geenistä, yksi kumm altakin vanhemm alta. Jos sinulla on vain yksi viallinen kopio, sinulla ei ole sairauden oireita, mutta olet sen "kantaja". Vauvasi syntyy sairauden kanssa vain, jos sekä sinä että kumppanisi välität huonon geenin heille.
Testaakseen, oletko geneettisen sairauden kantaja, lääkäri ottaa pienen näytteen syljestäsi tai verestäsi tarkastuksen aikana ennen raskautta. He lähettävät näytteet laboratorioon testattavaksi. Jos käytät kotona käytettävää pakkausta, otat näytteen ja lähetät sen itse laboratorioon.
Testit tarkastelevat tarkasti DNA:tasi sellaisten geenien var alta, jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin. Tavalliset seulontatestit tarkistavat:
- Kystinen fibroosi
- Fragile X -oireyhtymä
- Verisairaudet, kuten sirppisolusairaus
- Tay-Sachsin tauti
- Spinaalinen lihasatrofia
Uudemmat testit, joita kutsutaan laajennetuiksi geneettisen kantajan seulonnaksi, voivat myös löytää virheellisiä geenejä yli 400 muulle sairaudelle, joista osa on harvinaisia ja niille on vähän hoitoa.
Kuka tarvitsee seulonnan?
Jos sinulla tai kumppanillasi on geneettinen sairaus, joka esiintyy suvussa, lääkärisi suosittelee luultavasti, että teet geenitestin. He voivat myös ehdottaa testaamista, jos kuulut etniseen ryhmään, jolla on suuri riski sairastua tiettyihin geneettisiin sairauksiin, kuten:
- Ashkenazi-juutalainen (Tay-Sachsin tauti ja muut)
- Afroamerikkalainen (sirppisolutauti)
- Välimeri ja Kaakkois-Aasia (talassemia)
Jos et kuulu johonkin näistä ryhmistä, mieti, mitä seulonnan tulokset voivat tarkoittaa sinulle, ennen kuin päätät hankkia sellaisen.
Geenitestauksen plussat ja miinukset
Testi ennen raskautta ei voi kertoa epäilemättä, onko lapsellasi jokin sairaus. Geneettisen seulontatestin tulokset auttavat vain lääkäreitä ennustamaan tarkemmin mahdollisuutesi välittää ongelmageenejä lapsillesi.
Jotkut geneettisen testauksen eduista ovat:
Löytää tuntemattomia ongelmia. Monet näiden testien löytämistä virheellisistä geeneistä eivät liity rotuun, etniseen taustaan tai sukuhistoriaasi. Et ehkä koskaan tiedä, että sinä tai kumppanisi kantavat niitä. Jos tiedät riskisi, voit tehdä perhettäsi koskevia perusteltuja päätöksiä.
Antaa vastauksia sukuhistoriaasi. Tulokset voivat auttaa sinua selvittämään, kuulutko riskiryhmään, varsinkin jos et tiedä sukuhistoriaasi tai jos olet kotoisin monietnisestä taustasta.
Testi on helppo. Veri- tai sylkinäytteen ottaminen ennen raskautta on nopeaa ja vaaratonta.
Joitakin haittoja:
Tulokset voivat olla virheellisiä. Mikään testi ei ole 100 % tarkka. Sinun voisi sanoa, että et ole geenin kantaja, vaikka todella olet. Toisa alta hyvin harvoin tulos voisi sanoa, että sinulla on viallinen geeni, vaikka et sitä ole. Nämä virheelliset tulokset tai mahdollisuus, että testisi voivat olla vääriä, voivat olla stressaavia, kun teet päätöksiä lapsen saamisesta.
Et voi aina tietää, kuinka geenit vaikuttavat vauvaasi. Vaikka tietäisit, että lapsesi saattaa periä vialliset geenit, et ehkä pysty kertomaan jos heillä ilmenee häiriön oireita, kuinka vakavia se tulee olemaan tai pahenevatko ne ajan myötä sairaudesta riippuen.
Mitä muuta huomioitavaa
Geneettiset kantajatestit voivat antaa ihmisille tärkeitä tietoja, mutta ne eivät sovellu kaikille. Mieti asioita ennen kuin teet päätöksen:
Kuinka tulokset voivat vaikuttaa minuun? Tekeekö mahdollisuutesi siirtyä geneettiseen häiriöön enemmän tai vähemmän huolestuneeksi raskauden aikana?
Miten tulokset voivat vaikuttaa perheeseeni? Tulosten jakaminen (tai jakamatta jättäminen) perheenjäsenten kanssa, joihin tiedot voivat myös vaikuttaa, voi aiheuttaa jännitteitä.
Mitkä ovat seuraavat askeleeni? Mieti etukäteen, kuinka voit käsitellä tuloksiasi koskevia uutisia. Voi auttaa keskustelemaan geneettisen neuvonantajan kanssa, joka voi auttaa sinua miettimään mahdollisuuksiasi ja vaihtoehtojasi. Pyydä lääkäriltäsi suositus.
Suositeltava:
Syntyneisyys: tulet raskaaksi lopettamisen jälkeen
Useimmat ehkäisymenetelmät eivät heikennä kykyäsi tulla raskaaksi sen käytön lopettamisen jälkeen. Mutta joissakin tapauksissa saatat joutua odottamaan hetken, ennen kuin se tapahtuu. Kuinka pian voit tulla raskaaksi? Kaikki ehkäisymenetelmät eivät vaikuta hedelmällisyyteen samalla tavalla.
Raskaaksi tuleminen voi olla vaikeampaa kuin miltä se näyttää
Nancy Karabaic ja hänen miehensä Chris LaChat Wheatonista, Md., tunnustautuvat "myöhäisiksi kukkijoiksi". He seurustelivat viisi vuotta ennen kuin he päättivät solmia, mutta he eivät koskaan odottaneet, että malli seuraisi heitä vanhemmuuteen asti.
Skitsofrenia ja sinun geenisi
Skitsofrenia on eräänlainen psykoosi, mikä tarkoittaa, että et aina pysty erottamaan, mikä on totta ja mikä päässäsi on ajatus. Joskus se esiintyy perheissä, ja asiantuntijoiden mukaan osa syy voi olla geeneissäsi. Miltä skitsofrenia tuntuu Kun sinulla on skitsofrenia, saatat saada hallusinaatioita – jaksoja, jolloin näet tai kuulet asioita, joita ei ole mielesi ulkopuolella.
Suojaa raskauttasi ennen kuin tulet raskaaksi
Monet naiset tietävät, että heidän on kiinnitettävä erityistä huomiota terveydestään raskauden aikana. Mutta jos tiedät, että haluat yrittää saada vauvan, sinun ja kumppanisi on hyvä idea tehdä muutoksia noin 6 kuukautta ennen kuin tulet raskaaksi.
Kuinka tulla raskaaksi nopeasti: 7 helppoa vinkkiä nopeaan raskaaksi tulemiseen
Olet valmis tulemaan raskaaksi. nyt. Kun olet valmis perustamaan perheen, odottaminen on viimeinen asia, jonka haluat tehdä. Vaikka luontoäiti vaikuttaa ajoitukseen, voit tehdä - tai olla tekemättä - joitain asioita parantaaksesi mahdollisuuksiasi tulla raskaaksi mahdollisimman pian.