Pitäisikö sinun seuloa geenisi ennen kuin tulet raskaaksi?

Sisällysluettelo:

Pitäisikö sinun seuloa geenisi ennen kuin tulet raskaaksi?
Pitäisikö sinun seuloa geenisi ennen kuin tulet raskaaksi?
Anonim

Uudet testit, mukaan lukien kotipakkaukset, tekevät nyt helpommaksi kuin koskaan tietää todennäköisyytesi saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, ennen kuin tulet raskaaksi.

Lääkärit suosittelevat yleensä geneettistä testausta, jos sinulla tai kumppanillasi on suurempi riski saada tiettyjä sairauksia, kuten kystinen fibroosi. Ja näiden seulontatestien ansiosta sellaisten ihmisten määrä, joilla on jokin sairaus, kuten Tay-Sachsin tauti, on vähentynyt.

Mutta entä jos et ole suuressa vaarassa? Pitäisikö sinun tarkistaa geenisi ennen raskautta? Lääkärisi tai geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua päättämään.

Kuinka geneettiset testit toimivat

Monet geneettiset sairaudet tapahtuvat, kun jollakulla on kaksi huonoa kopiota geenistä, yksi kumm altakin vanhemm alta. Jos sinulla on vain yksi viallinen kopio, sinulla ei ole sairauden oireita, mutta olet sen "kantaja". Vauvasi syntyy sairauden kanssa vain, jos sekä sinä että kumppanisi välität huonon geenin heille.

Testaakseen, oletko geneettisen sairauden kantaja, lääkäri ottaa pienen näytteen syljestäsi tai verestäsi tarkastuksen aikana ennen raskautta. He lähettävät näytteet laboratorioon testattavaksi. Jos käytät kotona käytettävää pakkausta, otat näytteen ja lähetät sen itse laboratorioon.

Testit tarkastelevat tarkasti DNA:tasi sellaisten geenien var alta, jotka liittyvät tiettyihin sairauksiin. Tavalliset seulontatestit tarkistavat:

  • Kystinen fibroosi
  • Fragile X -oireyhtymä
  • Verisairaudet, kuten sirppisolusairaus
  • Tay-Sachsin tauti
  • Spinaalinen lihasatrofia

Uudemmat testit, joita kutsutaan laajennetuiksi geneettisen kantajan seulonnaksi, voivat myös löytää virheellisiä geenejä yli 400 muulle sairaudelle, joista osa on harvinaisia ja niille on vähän hoitoa.

Kuka tarvitsee seulonnan?

Jos sinulla tai kumppanillasi on geneettinen sairaus, joka esiintyy suvussa, lääkärisi suosittelee luultavasti, että teet geenitestin. He voivat myös ehdottaa testaamista, jos kuulut etniseen ryhmään, jolla on suuri riski sairastua tiettyihin geneettisiin sairauksiin, kuten:

  • Ashkenazi-juutalainen (Tay-Sachsin tauti ja muut)
  • Afroamerikkalainen (sirppisolutauti)
  • Välimeri ja Kaakkois-Aasia (talassemia)

Jos et kuulu johonkin näistä ryhmistä, mieti, mitä seulonnan tulokset voivat tarkoittaa sinulle, ennen kuin päätät hankkia sellaisen.

Geenitestauksen plussat ja miinukset

Testi ennen raskautta ei voi kertoa epäilemättä, onko lapsellasi jokin sairaus. Geneettisen seulontatestin tulokset auttavat vain lääkäreitä ennustamaan tarkemmin mahdollisuutesi välittää ongelmageenejä lapsillesi.

Jotkut geneettisen testauksen eduista ovat:

Löytää tuntemattomia ongelmia. Monet näiden testien löytämistä virheellisistä geeneistä eivät liity rotuun, etniseen taustaan tai sukuhistoriaasi. Et ehkä koskaan tiedä, että sinä tai kumppanisi kantavat niitä. Jos tiedät riskisi, voit tehdä perhettäsi koskevia perusteltuja päätöksiä.

Antaa vastauksia sukuhistoriaasi. Tulokset voivat auttaa sinua selvittämään, kuulutko riskiryhmään, varsinkin jos et tiedä sukuhistoriaasi tai jos olet kotoisin monietnisestä taustasta.

Testi on helppo. Veri- tai sylkinäytteen ottaminen ennen raskautta on nopeaa ja vaaratonta.

Joitakin haittoja:

Tulokset voivat olla virheellisiä. Mikään testi ei ole 100 % tarkka. Sinun voisi sanoa, että et ole geenin kantaja, vaikka todella olet. Toisa alta hyvin harvoin tulos voisi sanoa, että sinulla on viallinen geeni, vaikka et sitä ole. Nämä virheelliset tulokset tai mahdollisuus, että testisi voivat olla vääriä, voivat olla stressaavia, kun teet päätöksiä lapsen saamisesta.

Et voi aina tietää, kuinka geenit vaikuttavat vauvaasi. Vaikka tietäisit, että lapsesi saattaa periä vialliset geenit, et ehkä pysty kertomaan jos heillä ilmenee häiriön oireita, kuinka vakavia se tulee olemaan tai pahenevatko ne ajan myötä sairaudesta riippuen.

Mitä muuta huomioitavaa

Geneettiset kantajatestit voivat antaa ihmisille tärkeitä tietoja, mutta ne eivät sovellu kaikille. Mieti asioita ennen kuin teet päätöksen:

Kuinka tulokset voivat vaikuttaa minuun? Tekeekö mahdollisuutesi siirtyä geneettiseen häiriöön enemmän tai vähemmän huolestuneeksi raskauden aikana?

Miten tulokset voivat vaikuttaa perheeseeni? Tulosten jakaminen (tai jakamatta jättäminen) perheenjäsenten kanssa, joihin tiedot voivat myös vaikuttaa, voi aiheuttaa jännitteitä.

Mitkä ovat seuraavat askeleeni? Mieti etukäteen, kuinka voit käsitellä tuloksiasi koskevia uutisia. Voi auttaa keskustelemaan geneettisen neuvonantajan kanssa, joka voi auttaa sinua miettimään mahdollisuuksiasi ja vaihtoehtojasi. Pyydä lääkäriltäsi suositus.

Suositeltava:

Mielenkiintoisia artikkeleita
T-soluterapia: uusi toivo DLBCL:lle
Lue lisää

T-soluterapia: uusi toivo DLBCL:lle

Jos sinulla on diffuusi suuri B-solulymfooma (DLBCL), CAR T-soluterapiaksi kutsuttu hoito saattaa olla juuri etsimäsi vastaus. Mutta onko se oikea hoito sinulle? Mikä se on? Se on eräänlainen immunoterapia. Tämä tarkoittaa, että se toimii kehosi immuunijärjestelmän kanssa.

Follikulaarinen lymfooma: Kuinka puhua lääkärillesi
Lue lisää

Follikulaarinen lymfooma: Kuinka puhua lääkärillesi

Ei ole helppoa kuulla, että sinulla on follikulaarinen lymfooma. Tämä hitaasti kasvava, hoidettavissa oleva syöpä on non-Hodgkin-lymfooman alatyyppi, jota pidetään harvinaisena, eikä se välttämättä ole jotain, josta et ole kuullut tai tiedä siitä paljon.

Yhdistelmähoito diffuusin suurisoluisen B-solulymfooman hoitoon
Lue lisää

Yhdistelmähoito diffuusin suurisoluisen B-solulymfooman hoitoon

Diffuusi suuri B-solulymfooma (DLBCL) kasvaa nopeasti, joten aloitat hoidon yleensä heti. Saamasi tyyppi riippuu yleisestä terveydestäsi ja syövän vaiheesta. DLBCL:n os alta useimmilla ihmisillä on kemoterapia (kemoterapia) ja immunoterapia, jossa käytetään useita syöpälääkkeitä.