2024 Kirjoittaja: Kevin Dyson | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2023-12-16 23:31
Cyclopia, joka on johdettu kreikan sanasta "cyclopes", joka tarkoittaa "rengassilmäistä", on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa sen, että lapsi syntyy yhdellä silmällä, ilman nenää ja kävellä (nenämäinen kasvu). silmän yläpuolella. Kyse ei kuitenkaan ole siitä, että vauvalla olisi yksi silmä, vaan vakava epämuodostuma vauvan aivoissa raskauden alkuvaiheessa.
Cyclopia johtaa usein keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Eloonjääminen synnytyksen jälkeen on enimmäkseen muutaman tunnin kysymys. Lääkärit kutsuvat sitä myös holoprosencefaliaksi. Sitä esiintyy noin yhdellä 100 000 vastasyntyneestä. Eräs sairauden muoto esiintyy myös eläimillä. Sykloopiaa ei voi estää, eikä parannuskeinoa tällä hetkellä ole.
Useimmat sykloopiatapaukset havaitaan yleensä varhain, jos saat asianmukaista synnytyksen hoitoa. Maailman terveysjärjestö (WHO) sanoo, että ensimmäinen synnytystä edeltävä käynti tulisi tehdä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa raskauden aikana, mieluiten ensimmäisen kolmanneksen aikana. on ratkaisevan tärkeää, että taustalla olevat sairaudet tunnistetaan ajoissa – esimerkiksi synnynnäisen kupan ehkäisy, anemian hallinta ja malarian komplikaatioiden ehkäisy.
Mitä ovat syklopian syyt?
Syklopopian syitä ei ymmärretä hyvin. Syy siihen, miksi sykloopiasta kärsivä vauva esiintyy samalla tavalla, johtuu aivojen etuosan epäonnistumisesta jakautua oikeaan ja vasempaan pallonpuoliskoon.
Merkittävällä osalla sykloopiasta syntyneitä vauvoja voi myös olla kromosomien epämuodostumia.
Riskitekijät
Syklopopiasta kärsivän lapsen syntymiseen liittyy joitain riskitekijöitä, mukaan lukien:
Sikiön tekijät kuten:
- Naispuolinen seksi
- Kromosomipoikkeavuudet
- Monikertaiset raskaudet, erityisesti ystävyyssuhteet
- Aivojen oireyhtymä jakaantuminen oikeaan ja vasempaan pallonpuoliskoon, jota kutsutaan yleisesti alobaariseksi holoprosenkefaliaksi.
Äitilliset tekijät mukaan lukien:
- Edelliset keskenmenot
- Infektiot raskauden aikana
- Lääkkeet raskauden aikana (esim. alkoholi, aspiriini, litium, kouristuslääkkeet, hormonit, retinoiinihappo, syöpälääkkeet ja hedelmällisyyslääkkeet)
- Ultraviolettivalo
- Sukulaiset avioliitot (naimisiin samasta sukujuuresta)
- E-pillerit
- Altistuminen insuliinille raskauden aikana
- Raskausdiabetes
- Altistuminen alkaloidimyrkylle nimeltä syklopamiini
Mitä tehdä
Monissa maissa lääketieteen laki sallii raskauden keskeyttämisen, jos raskauden aikana havaitaan vakavia synnynnäisiä poikkeavuuksia. Monissa muissa maissa se ei kuitenkaan ole vieläkään sallittua kulttuurisista, uskonnollisista tai muista syistä. Maissa, joissa raskauden keskeyttäminen tällaisissa olosuhteissa on sallittua, geneettisen neuvonnan on havaittu auttavan vanhempia hyväksymään mahdollisen tilanteen.
Kuinka sykloopia diagnosoidaan?
Cyclopia-diagnoosi voidaan tehdä ultraäänellä. Tämä testi suoritetaan, kun vauvasi on kohdussa. Ultraäänellä voidaan myös määrittää merkkejä poikkeavuuksista sisäelimissä ja aivoissa.
Vaikka ultraääni voi viitata merkkejä poikkeavuudesta, epäselvät kuvat voivat saada lääkärisi pyytämään lisätutkimuksia. Sikiön MRI luo kuvia sikiöstä ja muista sisäelimistä radioa altojen ja magneettikenttien avulla. Nämä voivat auttaa vahvistamaan diagnoosin. MRI:n ja ultraäänen käyttö ei aiheuta riskejä sinulle ja vauvallesi.
Sonografiadiagnoosi on hyödyllisin testi syklopian esiintymisen vahvistamiseksi. Maissa, joissa naiset eivät saa johdonmukaista synnytystä edeltävää hoitoa eivätkä he käy läpi syntymää edeltävää diagnoosia, tällaiset tapaukset jäävät havaitsematta.
Mikä on lopputulos?
Jos syntymättömälle lapsellesi kehittyy sykloopia, on pienempi todennäköisyys, että hän selviytyy. Syy vauvasi kuolemaan on se, että aivot ja sisäelimet eivät yleensä kehity luonnollisesti. Epänormaalit aivot eivät pysty tehokkaasti ylläpitämään kaikkia kehon järjestelmiä, jotka ovat tärkeitä vauvasi selviytymiselle.
On tärkeää huomata, että sykloopia voi periytyä. Jos vauvallasi on sykloopia, kerro siitä lähiomaisillesi, jotka saattavat myös perustaa perheensä. On tärkeää kertoa heille kaikista muista pienistä holoprosenkefalian muodoista.
Jos joku perheessäsi sairastuu sykloopiaan, tiedä, että se ei liity hänen käyttäytymiseensa, elämäntapaansa tai valintoihinsa. Tila johtuu geenien ja kromosomien poikkeavuudesta. Geenitestaus on erittäin hyödyllinen määritettäessä riskiä, että lapset voivat syntyä perinnöllisillä sairauksilla.
Suositeltava:
COVID-19 ja matkailu: mitä sinun tulee tietää
Yhä useammat ihmiset matkustavat jälleen, saatat ihmetellä, mikä on turvallista. Se riippuu pääasiassa siitä, oletko saanut COVID-19-rokotteen. Tässä on mitä sinun tulee tietää, jos suunnittelet matkaa Yhdysv altoihin tai ulkomaille. Entä jos olen täysin rokotettu?
Mitä sinun tulee tietää Skeeterin oireyhtymästä
On tavallista, että hyttysen purema aiheuttaa lievän reaktion ihollasi. Tämä reaktio voi pahentua seuraavien 24 tunnin aikana, mutta yleensä se paranee sen jälkeen ja häviää usein viikossa. Harvemmin saatat kuitenkin kokea vakavamman reaktion, jota kutsutaan skeeterin oireyhtymäksi.
Tilanteellinen masennus: mitä sinun tulee tietää
Kun stressaava tapahtuma laukaisee masennuksen jakson, sitä kutsutaan tilannemasennukseksi. Se on yleistä, ja olet saattanut kokea sen jossain vaiheessa elämääsi. Tilannemasennus eroaa kliinisestä masennuksesta. Tässä ovat erot ja mitä sinun tulee tietää kustakin masennuksesta.
Retrovirukset: mitä ne ovat, miten ne toimivat ja mitä sinun tulee tietää niistä
Retrovirus on virus, joka toimii muuntamalla oman RNA:nsa DNA:ksi, kun se on isäntäsolussa. Sitten se integroi tämän DNA:n isäntäsolun DNA:han sallien viruksen replikoitumisen. Kolme retrovirusta voi aiheuttaa sairauksia ihmisille, ja jokaisella on erilaiset oireet.
Mitä sinun tulee tietää imettämisestä kuukautisten aikana? Mitä voit odottaa?
Uusilla tai ensiäideillä on monia kysymyksiä kehostaan. Yksi on se, tulevatko he kuukautiset imetyksen aikana. Jos päätät imettää lapsesi, se voi viivästyttää kuukautisiasi syntymän jälkeen. Tämä ei kuitenkaan aina pidä paikkaansa, koska joillakin äideillä voi olla epäsäännöllisiä kuukautisia.