Mitä sinun tulee tietää Cyclopiasta

Sisällysluettelo:

Mitä sinun tulee tietää Cyclopiasta
Mitä sinun tulee tietää Cyclopiasta
Anonim

Cyclopia, joka on johdettu kreikan sanasta "cyclopes", joka tarkoittaa "rengassilmäistä", on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa sen, että lapsi syntyy yhdellä silmällä, ilman nenää ja kävellä (nenämäinen kasvu). silmän yläpuolella. Kyse ei kuitenkaan ole siitä, että vauvalla olisi yksi silmä, vaan vakava epämuodostuma vauvan aivoissa raskauden alkuvaiheessa.

Cyclopia johtaa usein keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Eloonjääminen synnytyksen jälkeen on enimmäkseen muutaman tunnin kysymys. Lääkärit kutsuvat sitä myös holoprosencefaliaksi. Sitä esiintyy noin yhdellä 100 000 vastasyntyneestä. Eräs sairauden muoto esiintyy myös eläimillä. Sykloopiaa ei voi estää, eikä parannuskeinoa tällä hetkellä ole.

Useimmat sykloopiatapaukset havaitaan yleensä varhain, jos saat asianmukaista synnytyksen hoitoa. Maailman terveysjärjestö (WHO) sanoo, että ensimmäinen synnytystä edeltävä käynti tulisi tehdä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa raskauden aikana, mieluiten ensimmäisen kolmanneksen aikana. on ratkaisevan tärkeää, että taustalla olevat sairaudet tunnistetaan ajoissa – esimerkiksi synnynnäisen kupan ehkäisy, anemian hallinta ja malarian komplikaatioiden ehkäisy.

Mitä ovat syklopian syyt?

Syklopopian syitä ei ymmärretä hyvin. Syy siihen, miksi sykloopiasta kärsivä vauva esiintyy samalla tavalla, johtuu aivojen etuosan epäonnistumisesta jakautua oikeaan ja vasempaan pallonpuoliskoon.

Merkittävällä osalla sykloopiasta syntyneitä vauvoja voi myös olla kromosomien epämuodostumia.

Riskitekijät

Syklopopiasta kärsivän lapsen syntymiseen liittyy joitain riskitekijöitä, mukaan lukien:

Sikiön tekijät kuten:

  • Naispuolinen seksi
  • Kromosomipoikkeavuudet
  • Monikertaiset raskaudet, erityisesti ystävyyssuhteet
  • Aivojen oireyhtymä jakaantuminen oikeaan ja vasempaan pallonpuoliskoon, jota kutsutaan yleisesti alobaariseksi holoprosenkefaliaksi.

Äitilliset tekijät mukaan lukien:

  • Edelliset keskenmenot
  • Infektiot raskauden aikana
  • Lääkkeet raskauden aikana (esim. alkoholi, aspiriini, litium, kouristuslääkkeet, hormonit, retinoiinihappo, syöpälääkkeet ja hedelmällisyyslääkkeet)
  • Ultraviolettivalo
  • Sukulaiset avioliitot (naimisiin samasta sukujuuresta)
  • E-pillerit
  • Altistuminen insuliinille raskauden aikana
  • Raskausdiabetes
  • Altistuminen alkaloidimyrkylle nimeltä syklopamiini

Mitä tehdä

Monissa maissa lääketieteen laki sallii raskauden keskeyttämisen, jos raskauden aikana havaitaan vakavia synnynnäisiä poikkeavuuksia. Monissa muissa maissa se ei kuitenkaan ole vieläkään sallittua kulttuurisista, uskonnollisista tai muista syistä. Maissa, joissa raskauden keskeyttäminen tällaisissa olosuhteissa on sallittua, geneettisen neuvonnan on havaittu auttavan vanhempia hyväksymään mahdollisen tilanteen.

Kuinka sykloopia diagnosoidaan?

Cyclopia-diagnoosi voidaan tehdä ultraäänellä. Tämä testi suoritetaan, kun vauvasi on kohdussa. Ultraäänellä voidaan myös määrittää merkkejä poikkeavuuksista sisäelimissä ja aivoissa.

Vaikka ultraääni voi viitata merkkejä poikkeavuudesta, epäselvät kuvat voivat saada lääkärisi pyytämään lisätutkimuksia. Sikiön MRI luo kuvia sikiöstä ja muista sisäelimistä radioa altojen ja magneettikenttien avulla. Nämä voivat auttaa vahvistamaan diagnoosin. MRI:n ja ultraäänen käyttö ei aiheuta riskejä sinulle ja vauvallesi.

Sonografiadiagnoosi on hyödyllisin testi syklopian esiintymisen vahvistamiseksi. Maissa, joissa naiset eivät saa johdonmukaista synnytystä edeltävää hoitoa eivätkä he käy läpi syntymää edeltävää diagnoosia, tällaiset tapaukset jäävät havaitsematta.

Mikä on lopputulos?

Jos syntymättömälle lapsellesi kehittyy sykloopia, on pienempi todennäköisyys, että hän selviytyy. Syy vauvasi kuolemaan on se, että aivot ja sisäelimet eivät yleensä kehity luonnollisesti. Epänormaalit aivot eivät pysty tehokkaasti ylläpitämään kaikkia kehon järjestelmiä, jotka ovat tärkeitä vauvasi selviytymiselle.

On tärkeää huomata, että sykloopia voi periytyä. Jos vauvallasi on sykloopia, kerro siitä lähiomaisillesi, jotka saattavat myös perustaa perheensä. On tärkeää kertoa heille kaikista muista pienistä holoprosenkefalian muodoista.

Jos joku perheessäsi sairastuu sykloopiaan, tiedä, että se ei liity hänen käyttäytymiseensa, elämäntapaansa tai valintoihinsa. Tila johtuu geenien ja kromosomien poikkeavuudesta. Geenitestaus on erittäin hyödyllinen määritettäessä riskiä, että lapset voivat syntyä perinnöllisillä sairauksilla.

Suositeltava:

Mielenkiintoisia artikkeleita
Uusia hoitoja krooniseen kipuun
Lue lisää

Uusia hoitoja krooniseen kipuun

Jo 20 vuotta sitten kroonista kipua kärsiville ihmisille kerrottiin liian usein halveksivasti, että heidän ongelmansa oli "heidän päässään" tai että he olivat luuloongelmia. Mutta viimeisen vuosikymmenen aikana kourallinen omistautuneita tutkijoita oppi, että krooninen kipu ei ole vain oire jostain muusta - kuten ahdistuneisuudesta, masennuksesta tai huomiontarpeesta - vaan sairaus itsessään, joka voi muuttaa ihmisen emotionaalista, ammatillista ja perhe-elämää syväll

Kohdunkaulan radikulopatia: oireet, syyt ja hoito
Lue lisää

Kohdunkaulan radikulopatia: oireet, syyt ja hoito

Mikä on kohdunkaulan radikulopatia? Kohdunkaulan radikulopatia, jota usein kutsutaan puristuneeksi hermoksi, on vaurio tai muutos hermon toimintatavassa, joka johtuu siitä, että jokin kohdunkaulan nikamien lähellä olevista hermojuurista puristuu.

Kroonisen kivun hallinta: kivunlievitys ilman pillereitä
Lue lisää

Kroonisen kivun hallinta: kivunlievitys ilman pillereitä

Merck & Co:n päätös lopettaa kipulääke Vioxx on saanut miljoonat ihmiset etsimään vaihtoehtoa kivunhallintaan. American Pain Foundationin mukaan yli 50 miljoonaa amerikkalaista kärsii kroonisesta kivusta tai 25 miljoonaa kokee akuuttia kipua vamman tai leikkauksen seurauksena.